НОВИНКА!!! ЛИПОЛАЗЕР - БЕЗОПЕРАЦИОННОЕ УДАЛЕНИЕ ЖИРОВОЙ ТКАНИ! Подробности по телефону и в салонах. |
Полезные материалы
Галактоземия- наследственная болезнь обмена веществ, являющаяся довольно редкой. Она возникает у младенцев при отсутствие способности к расщеплению сахара, содержащегося в молоке из-за мутации гена, отвечающего за синтез расщепляющего галактозу фермента. Первые признаки заболевания могут проявляться уже в первые 7 дней жизни малыша, и связаны они с нарушениями в работе печени. У новорожденного возникает желтуха и пониженное содержание сахара в крови. в последствие могут возникнуть судороги, нервное перевозбуждение, рвота, диарея. У больных наблюдается поражение глаз, умственная отсталость и развитие цирроза печени. Однако, тяжелых последствий галактоземии можно избежать, своевременно начав лечение.
Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу (накопление больных в одном поколении). При таком типе наследования, болезнь получает тот ребенок, который получит от родителей две несущие мутантный ген хромосомы. Кроме того, у родителей, являющихся носителями мутантных генов есть риск появления другого больного ребенка с вероятность 25%, не меняющейся от числа здоровых или больных детей в семье.
Во избежании развития тяжелых клинических симптомов галактоземии, новорожденного тестирую на наличие данного заболевания, т.е. проводят скрининг новорожденного. Обследование начинается с забора крови из пятки младенца. Кровь наносится на фильтрованную бумагу, высушивается, затем бумага с указанием всех сведений о новорожденном направляется в медико-генетическую лабораторию. В лаборатории делают анализ, позволяющий выявить высокое содержание галактозы в крови. При появлении подозрения а галактоземию, новорожденный вызывается врачом-педиатром на повторное обследование. В большинстве случает, повторный анализ не подтверждает наличие заболевания.
Если диагноз все же подтверждается, семью немедленно приглашают на консультацию к генетику, который объясняет, что представляет собой галактоземия и назначает необходимое лечение. Если лечение будет начато вовремя, симптомы болезни не проявятся и ребенок вырастет здоровым. Лечение подразумевает исключение из рациона ребенка продуктов с содержанием галактозы, в первую очередь грудного молока и молочной смеси, которые будут заменены специальной смесью на основе сои. Успех лечения во многом зависит от соблюдения диеты. Кроме того, будут необходимы регулярные визиты к генетику и постоянный контроль содержания галактозы в крови.
08.01.14
